Campaña ERN: El caso de Paula

Presentamos el caso de Paula, una niña de 15 años de Abrera, un pueblo cercano a Barcelona. A Paula le tuvieron que realizar un trasplante de hígado cuando tenía dos años. Al principio fue bien, pero al cabo de un año lo rechazó. A los siete se tuvo que volver a someter a la misma intervención, pero como ya estaba muy enferma, lo rechazó de nuevo un año después. El mejor equipo para tratar su patología estaba en Madrid, en La Paz, donde se llevaron a cabo las operaciones y donde continúa yendo cada mes para hacerse las revisiones. Su madre cuenta que la medicación de Paula le causa muchos daños colaterales. Por ejemplo, su crecimiento no es el de una niña normal.

La red de trasplante pediátrico que coordina Paloma Jara desde La Paz busca mejorar la atención a los niños que se someten a un trasplante para reducir al máximo las complicaciones. La Paz es el único centro en España que coordina una red europea de referencia, aunque muchos otros hospitales españoles forman parte de otras de las 24 redes existentes.

Las enfermedades raras

Como sabéis, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades raras. Los recursos que se dedican a la investigación para hacer frente a estas patologías son escasos, por lo que establecer un diagnóstico rápido y preciso es un auténtico desafío para los especialistas. 

En la Unión Europea, el número de pacientes con enfermedades raras o complejas alcanza los 30 millones. Sin embargo, muy pocos pueden acceder a especialistas en su patología. Para dar una respuesta a este problema, la Comisión Europea, en colaboración con asociaciones de pacientes, médicos e investigadores, ha puesto en marcha las Redes Europeas de Referencia (ERN, por sus siglas en inglés) para enfermedades raras y complejas. http://europa.eu/rapid/press-release_IP-17-323_es.htm

Las RER

Las redes europeas de referencia son redes virtuales que reúnen a proveedores de asistencia sanitaria de toda Europa para hacer frente a esas dolencias complejas o raras que requieren un tratamiento altamente especializado y una gran concentración de conocimientos y de recursos.

Gracias a una plataforma virtual especializada y con elevadas medidas de seguridad, los especialistas pueden compartir casos complejos con una gran comunidad médica europea. Pueden solicitar consejo sobre un diagnóstico y consultar los resultados de ensayos clínicos de una red de más de novecientos servicios sanitarios altamente especializados de veinticinco países de la Unión Europea y Noruega.

El impacto de estas enfermedades para quienes las padecen, para sus familias y para quienes les cuidan es considerable, y es frecuente que haya pacientes sin diagnosticar, debido a la falta de conocimientos científicos y médicos o a la dificultad para acceder a ellos.

Mercedes, la madre de Paula, una niña de 15 años que se ha sometido a tres trasplantes de hígado debido a una enfermedad, cuenta que la medicación actual que toma su hija tiene muchos daños colaterales y que si una red como esta «investiga y desarrolla medicamentos que no sean tan agresivos, mejorará bastante la vida de niños y niñas como Paula». 

Las redes abarcan 24 especialidades:

-          ERN BOND: huesos.

-          ERN CRANIO: craneoencefálicas y de otorrinolaringología: http://endo-ern.eu  

-          Endo-ERN: endocrinas

-          ERN EpiCARE: epilepsia https://www.epilepsyallianceeurope.org/

-          ERKNet: enfermedades renales

-          ERN-RND: enfermedades neurológicas http://www.ern-rnd.eu/

-          ERNICA: congénitas y hereditarias

-          ERN LUNG: vías respiratorias http://www.ern-lung.eu/

-          ERN Skin: de piel http://www.genodermatoses-network.org

-          ERN EURACAN: cáncer de adultos (tumores sólidos)

-          ERN EuroBloodNet: hematológicas

-          ERN eUROGEN: urogenitales

-          ERN EURO-NMD: neuromusculares http://www.euro-nmd.eu/

-          ERN EYE: oculares http://www.sensgene.com/the-ern-eye-project

-          ERN GENTURIS: síndromes genéticos con riesgo tumoral http://www.genturis.eu/

-          ERN GUARD-HEART: de corazón

-          ERN ITHACA: malformaciones congénitas y deficiencias intelectuales raras

-          MetabERN: metabólicas hereditarias

-          ERN PaedCan: cánceres pediátricos (hematooncología)

-          ERN RARE-LIVER: hepáticas

-          ERN ReCONNET: Tejidos conjuntivos y enfermedades musculo-esqueléticas

-          ERN RITA: autoimmunitarias, autoinflamatorias e inmunodeficiencia

-          ERN TRANSPLANT-CHILD: trasplantes infantiles (se coordina desde La Paz; os podemos poner en contacto con la responsable)

-          VASCERN: enfermedades vasculares multisistémicas raras https://vascern.eu/


Más información sobre las ERN:

https://ec.europa.eu/health/ern/policy_es
https://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy_es

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